Endocrinología, Metabolismo, Nutrición y Enfermedades Renales » Enfermedades Renales Hereditarias y Raras
Coordinadora de Grupo
Leire Madariaga Dominguez
Doctor en Medicina
OSI Eskerraldea Enkarterri Cruces
Contacto
(0034) 94 600 6000 - Ext. 845255
Miembros del Grupo
Mireia Aguirre Meñica
Mikel Gallego Rodrigo
Alejandro García Castaño
Nelida García Pérez
Sara Gómez Conde
Leire Gondra Sangroniz
María Herrero Goñi
Amaia Zugazabeitia Irazabal
Líneas de Investigación
Desarrollo de nuevos métodos diagnósticos para el estudio molecular de las tubulopatías primarias
Estudio de la correlación genotipo-fenotipo y la evolución a largo plazo de los pacientes afectos de tubulopatías primarias
Análisis de las malformaciones renales congénitas: estudio de las anomalías moleculares asociadas y la evolución clínica de estos pacientes.
Estudio clínico y molecular de los trastornos del metabolismo fosfo-cálcico
Actividades del Grupo

El grupo de investigación en Enfermedades Renales Hereditarias y Raras es un grupo clínico experimental, formado por clínicos que son referentes a nivel nacional en las enfermedades renales hereditarias, diálisis y trasplante renal, y por básicos con una amplia experiencia en el diagnóstico genético de estas patologías.  Las principales actividades que lleva a cabo son las siguientes:

- Estudio clínico y molecular de tubulopatías hereditarias. Las tubulopatías primarias o hereditarias son enfermedades de base genética que cursan con alteraciones de la función tubular renal pero con función glomerular preservada. Frecuentemente debutan en la edad pediátrica con fallo de medro y descompensaciones electrolíticas severas. La afectación de la función renal a largo plazo es muy variable. Inicialmente se estudiaban a nivel molecular mediante secuenciación tradicional el síndrome de Bartter, la diabetes insípida y las mutaciones del sensor receptor del calcio. Actualmente, hemos desarrollado  la técnica de secuenciación masiva para estudiar a la vez los 44 genes más frecuentemente asociados al desarrollo de tubulopatías primarias.

- Caracterización del mecanismo molecular de variante Ala204Thr del gen CLCNKB (síndrome de Bartter 3): realización de estudios funcionales para caracterizar el mecanismo de esta mutación fundadora en la población española y que se halla en aproximadamente el 80 % de los pacientes con un síndrome de Bartter tipo 3.

- Caracterización genotípica y clínica de pacientes con diabetes insípida nefrogénica. En colaboración con el Hospital de Connecticut, se está realizando un registro clínico común de estos pacientes nivel internacional, con genotipado de los mismos, que permita el análisis de los datos y el potencial desarrollo de nuevas dianas terapéuticas.

- Estudio de las alteraciones del gen HNF1B, que da lugar a anomalías renales congénitas y diabetes tipo MODY, junto a otras anomalías menores. Estas alteraciones son la causa más frecuente de displasia renal de origen genético.

- Trastornos del metabolismo fosfo-cálcico. Disponemos de una cohorte importante de pacientes con alteraciones del CaSR,  pacientes con raquitismo hipofosfatémico  y pacientes con anomalías relacionadas con la PTH (pseudo, hipo e hiperparatirodismos de origen genético). Hemos desarrollado un panel de genes mediante secuenciación masiva que incluye la mayoría de los genes responsables de estas alteraciones.

Además, nuestro grupo participa en diversas redes y grupos de investigación, a nivel nacional e internacional. A nivel nacional cabe destacar el proyecto Renaltube (www.renaltube.com), del que formamos parte junto a otros 3 grupos de investigación en tubulopatías primarias en Oviedo, Tenerife y Barcelona, que permite agrupar y estudiar todos los pacientes con el diagnóstico de tubulopatías primarias.

Publicaciones Científicas

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Claverie-MartinF,Garcia-NietoV,LorisC,AricetaG,NadalI,EspinosaL,Fernandez-Maseda A,Anton-GameroM,AvilaA,MadridA,Gonzalez-AcostaH,Cordoba-LanusE,SantosF, Gil-Calvo M,EspinoM,Garcia-MartinezE,SanchezA,MuleyR,RenalTube Grp.Claudin-19 Mutations and Clinical Phenotype in Spanish Patients with Familial Hypomagnesemia with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis. PLoS One.2013;8:-0.FI: 3,730(Q1)

Tesis

Autor/a: Leire Madariaga Domínguez. Título: "Anomalías asociadas a mutaciones en el gen HNF1B en dos cohortes de pacientes: descripción fenotípica y correlación genotipo-fenotipo". Directores: Dra. Gema Ariceta Iraola, Dr. Luis Castaño González. UPV/EHU

Autor/a: Alejandro García Castaño. Título: "Caracterización clínico genética del Síndrome de Bartter tipo III: correlación fenotipo-genotipo". Directores: Dra. Gema Ariceta Iraola, Dr. Luis Castaño González. UPV/EHU