Responsive Image

 

 

Responsive Image

Genetika genomikoa

Aurkezpena

Azken urteetan erakutsi digute genomaren deszifratzea ez zela dena, 20-24.000 gene inguru bakarrik kalkulatuta, baizik eta genomaren beste atal batzuekin (kodetzen ez diren RNAak, miRNAak), bere buruarekin (metilazioa). , aldaketa dinamikoak) eta ingurunearekin (zelulen barruko eta kanpoko, organismo barneko eta kanpoko). Hau da genomikaren zientzia berria, jada genetikatik bereizi ezin dena.

Biobizkaia Institutuaren genetika-genomika plataforma, beraz, genetikaren aplikazio guztiei (geneen egiaztapena, pazienteetan mutazioen bilaketa, aurkikuntza berrien egiaztapena, etab.) zerbitzua eskaintzeko sortzen da, baina baita -eta garrantzitsua dena-. Ikerketa Institutu batekoa da-, genomikan eta bere eratorritako zientzietan ikerketa berritzaileak laguntzea du helburu: epigenetika, farmakogenetika eta dagozkion aplikazio guztiak.

Deskribapen orokorra

Genetikaren zientziak modu erabakigarrian lagundu du osasun zientzien aurrerapenean, batez ere 2000. urtean Genoma deszifratu zenetik.

Diagnostikorako eta prebentziorako aplikazioak nabarmen handitzen ari dira medikuntzan eta osasun publikoan, eta eskuragarri dauden proba genetikoen kopurua esponentzialki hazten ari da. Estimatzen da Euskadin 100.000 pertsona baino gehiagok izan dezaketela gaixotasun genetikoren bat edo jasan dezaketela edo horren eramaile.

Duden baheketa eta prebentzio programekin, euskal herritarrek gero eta gehiago hartu behar dituzte euren buruari, ugalketa-etorkizunari eta familiari eragin handia dioten erabakiak.

Misioa

Genetika-Genomikako ezagutza eta teknologia zerbitzuak eskaintzea ikerketarako eta laguntzarako.

Zerbitzu hau herritarren eta pazienteen eskaerari erantzuteko egingo da, Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko ikertzaile eta ikertzaile klinikoen bitartez helaraziz.

Ikusmena

Euskadi osoko genetika-genomika erreferentziazko unitatea izan nahi dugu, estatu espainiarrean eta nazioartean bikaintasun-eremu eredugarriekin.

Balioak

  • Profesionaltasuna
  • Kalitatearekiko konpromisoa
  • Antolaketa ona eta ikerketa-laguntza harreman ezin hobea (hitzarmenak, kontratuak, etab.)
  • Bezerorako orientazioa (Ikertzaileei, ospitaleei, teknologia-enpresei, UPV/EHUri, klinika pribatuei, bestelakoei zerbitzua ematea)
  • Etengabeko ikerketa eta jarduera berritzailea.

Zerbitzuak

Zerbitzuen zorroa

  • Azido nukleikoen erauzketa eta arazketa. Horien kuantifikazioa eta prestaketa ondorengo ikasketetarako.
  • Eskatzen den anplikoiaren PCR anplifikazioa.
  • Mutazio puntualen bilaketa eta determinazioa
  • Genoma baten kopia-kopuruaren aldaerak bilatzea eta zehaztea.
  • Geen adierazpenaren azterketak
    • erabiliz
    • Expression Microarrays (SureScan Microarrays Scanner).
    • qRT-PCR. (7300 eta 7900HT PCR Real Time System-Applied Biosystems-).
  • Azido nukleikoen eta proteinen ko-lokalizazioa. FICTIO teknika erabiliz (FISH gehi immunohistokimika)

Herentziazko Minbizia

Gaixotasunak inprimatzea

  • Gurasogabeko disomia 6
  • 6q metilazioa
  • 6q bikoizketa
  • Guraso bakarreko disomia 20
  • 20q13 metilazioa

Endokrinologia

  • Diabetes monogenikoa eta intsulinarekiko erresistentzia. 2017ko ziurtagiria - 2016ko ziurtagiria - 2015ko ziurtagiria
  • Diabetes insipido zentrala eta nefrogenikoa
  • Diabetes mitokondriala
  • Gonadal disgenesia eta hipogonadismoak
  • Pseudohermafroditismoa
  • Sexu-bereizkuntzaren beste nahaste batzuk
  • Sortzetiko adrenal hipoplasia
  • Panhipopituitarismoa
  • Korea familiar onbera
  • Tiroideo hormonen erresistentzia
  • Allan-Herndon-Dudley sindromea
  • Hipotiroidismoa
  • Pseudohipoparatiroidismoa
  • Displasia septo-optikoa
  • Hipokaltzemia hiperkalziurikoa
  • I motako sindrome poliglandular autoimmunea
  • Glukokortikoideen erresistentzia sindromea

Beste batzuk

  • Hiperferritinemia+kataratak
  • Bartter sindromea III mota
  • Brakio-oto-giltzurruneko sindromea

 

Azpiegiturak

Gaur egun, zerbitzuak azpiegitura hauek ditu:

ABI3130 eta ABI3130xl analizatzaile genetikoak (Life Technologies)

Elektroforesi kapilarren teknologia erabiltzen dute, 4 eta 16 kapilarren aldibereko ibilbideak ahalbidetzen dituena. Gehienez 328.000 base/24 orduko edo 23.040 genotipo/24 orduko irakurketak ahalbidetzen dituzte (5 fluorofororen zehaztapenarekin), irakurketa-tarte optimoekin 950 base-pareko anplikoietan.

Aplikazioak:

  • Sanger sekuentziazioa ('de novo' sekuentziazioa eta birsekuentziazioa).
  • Mikrosateliteen analisia
  • Fragmentuaren luzera anplifikatutako polimorfismoak (AFLP)
  • Heterozigositatearen galera (LOH)
  • SNP, MLPA, MS-MLPA, QMPSF eta abarren baliozkotzea eta detekzioa.

 

PCR denbora errealeko sistema kuantitatiboak: 7300 denbora errealeko PCR sistema eta 7900HT denbora errealeko PCR sistema azkarra (Life Technologies)

Denbora errealeko PCR neurtzea ahalbidetzen dute 96 edo 384 putzu formatuetan edo Taqman® Low Density Arrays (TLDA) azido nukleikoen kuantifikazio absolutu eta erlatiboa, bereizmen handiko urtzea eta errendimendu baxuko SNPak genotipatzeko.

Aplikazioak:

  • PCR eta denbora errealeko PCR.
  • Geen adierazpenaren analisia (absolutua edo erlatiboa).
  • Diskriminazio alelikoa (SNP genotipatzea).
  • Patogenoen detekzioa eta kuantifikazioa.
  • Gene kopiaren zenbakiaren kuantifikazioa, etab.

 

SureScan Microarray eskanerra (Agilent Technologies)

Mikroarray eskanerra, bai CGH-array-ak (Comparative Genome Hybridization Arrays) bai adierazpen-mikroarrayak aztertzeko. Analisirako, eskuragarri dauden tresna informatikoak hauek dira: CytoGenomics (Agilent Technologies) eta Genoglyphix® (Perkin Elmer). Array komertzialen aukera zabala dago eskuragarri eta mikroarray pertsonalizatuak ere erabil daitezke. Array formatuak oso malguak dira eta 1M kristal bakoitzeko array 1etik 60K kristal bakoitzeko 8 matrizera bitartekoak dira, 100-150Kb arteko aldaketak detektatu ahal izateko.

Aplikazioak:

  • Kopia eta SNP kopuruaren detekzioa.
  • Mikrodelezio sindromeen azterketa CGH-matrizeen bidez.
  • Lagin germinaletan zein somatikoetan gene-adierazpena aztertzea, adierazpen-mikroarrayak erabiliz.

 

Iontorrent PGM (Bizitza Teknologiak)

Life Technologies-en hurrengo belaunaldiko sekuentziazio masiboa (Next-generation Sequencing). Plataforma hau oso tresna zehatza da aldaera genomikoak detektatzeko eta hainbat gene sekuentziatzeko aukera ematen du entsegu bakarrean, eta, horrela, denbora eta dirua aurrezten dira. Teknologia eskalagarria da, hau da, ehunka gene aztertu daitezke aldi berean 6.144 abiarazle erabiliz ultrahigh-multiplex PCR batean, eta 2Gb-ko sekuentziazioa ahalbidetzen du entsegu bakarrean 5 milioi irakurketetan. Beste abantaila bat da beharrezkoa den material genetikoa oso txikia dela, eta, beraz, teknika hau jatorri ezberdinetako laginetan aplika daiteke, hala nola, odol-zeluletan, ehun izoztuan, FFPE, likido amniotikoan edo blastomero bakar batean inplantazio aurreko diagnostikoa egiteko.

Aplikazioak:

  • Gene panelen sekuentziazio masiboa komertzializatutako panelak erabiliz.
  • Eskariaren araberako gene panelen diseinua eta sekuentziazio masiboa.
  • Aneuploidiak eta CNVak hautematea. Analisi berean, hainbat geneetako aneuploidiak eta mutazio puntualak azter daitezke.
  • RNA sekuentziazioa (RNAseq).
  • Metagenomika-azterketak (mikroorganismoen idazketa)

 

QX200 Droplet PCR Sistema digitala (BioRad)

Ekipamendu horri esker, DNA eta RNA molekulen kuantifikazio zehatzago eta sentsibilitate handiagoz egin daiteke.

Aplikazioak:

  • ADNaren kuantifikazio absolutua: DNA-kopien kopuruak neurtzen ditu. Karga birikoari eta mikrobioen kuantifikazioari ere aplikagarria.
  • Kopia-zenbakiaren aldakuntza (CNV analisia): dosi honen aurrean sentikor eta gaixotasun ezberdinen arduradun diren geneen kopia kopurua neurtzen du.
  • Sekuentzia arraroak hautematea. Adibidez, ehun osasuntsuaren barruan dauden tumore-zelulen DNA detektatzea.
  • Geen adierazpena eta mikroRNA (miRNAs) analisia: xede-geneen adierazpena neurtzen du, nahiz eta lagin ugarietan, miRNA adibidez.
  • Sekuentziazio masiboari (NGS) aplikatua: DNA liburutegien kuantifikazioa. SNP edo CNVen balioztatzea kuantifikazio absolutu bidez.
  • Zelula bakarreko analisia: kopia kopuru baxuaren kuantifikazioaren zehaztasuna dela eta.

 

2100 Bioanalyzer (Agilent Technologies)

Sistema nanofluidiko bat da, DNA, RNA eta proteinak tamainaren arabera zatitzen dituen molekula txikiak, ekipo bereko zelula kopuru txiki baten fluxu-zitometriaz gain, txip txikietan elektroforesiaren bidez; kalitate handiko datu digitalak eskaintzea.
Sistema tradizionalak baino modu fidagarri eta zorrotzagoan RNAren kalitatea eta kantitatea kuantifikatu eta zehazteko gai da, RIN (RNA Integrity Number) izeneko algoritmoa lortu ahal izateko, ARN eukariotiko osoaren laginen kalitatea zehazten duena zenbaki-tarte batetik abiatuta. 1etik 10era.

Aplikazioak:

  • RNAren kalitatearen egiaztapena: RNAren datu osoa eskaintzen du. Tamaina eta kuantifikazioa.
  • ADN ez-genomikoaren azterketa: bereizmen handiko DNAren bereizketa eta kuantifikazioa. NGS (Next Generation Sequencing) liburutegien kalitatearen kuantifikazioa eta ebaluazioa
  • Proteinen analisirako SDS-PAGEren alternatiba: sentikortasun-tarte osoan proteinen kantitatea eta purutasuna zehazteko modu azkar eta fidagarria.

 

Qubit 2.0 fluorimetroa (Thermofisher)

DNA, RNA eta proteinak sentsibilitate eta zehaztasun handiz kuantifikatzeko aukera ematen du. Laginaren azido nukleikoen eta proteinen kuantifikazioa fluorokromo batek molekulara lotzen duenean soilik igortzen duen fluoreszentziaren igorpenaren bidez egiten da, kutsatzaileek (DNA eta RNA degradatuak barne) kuantifikazioan sortzen duten efektu negatiboa ezabatuz.

Aplikazioak:

  • Azido nukleikoen kuantifikazioa ondorengo tekniketarako, hala nola qPCR edo NGS.
  • Proteinen kuantifikazioa.
  • NGS liburutegien kalitate-analisia, ioi-esferako partikula positiboak aberastu aurretik eta ondoren.

 

Plataformako kideak

Tarifak

Deskargatu tarifak (PDF) (2021eko urtarrilean eguneratua)

Harremanetarako formularioa

Harremanetarako formularioa - Genetika genomikoa

Plataformarekin harremanetan jartzeko, bete ondorengo eremuak

Responsive Image

Gurutzeta enparantza S/N | 48903 Barakaldo
Tel.: 94 618 85 00

© 2024 IIS Biobizkaia