BioQ_20200228

Biocruces Bizkaia participa con el "Día mundial de las enfermedades raras"
Descripción

El día 28 de febrero se convoca a los/as profesionales que deseen participar, a un encuentro que cuenta con la presentación de varios grupos de investigación que estudian diferentes enfermedades raras: Enfermedades Neurodegenerativas, Oncología Pediátrica, Enfermedades Renales hereditarias y raras, Investigación en Genética y control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas, Células Madre y Trastornos Congénitos del Metabolismo.

Programa

  • 13:30 h | Poca frecuencia pero mucho impacto personal, familiar y social. Itziar Astigarraga, Oncología Pediátrica.

    El cáncer que afecta a niños, niñas y adolescentes representa el 1-2% del total, pero es la principal causa de muerte por enfermedad en la edad pediátrica en nuestro medio. El diagnóstico de cáncer infantil es complejo y las terapias disponibles asocian un alto riesgo de secuelas a largo plazo, por lo que es necesario investigar para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los supervivientes. La colaboración con las asociaciones de pacientes y la solidaridad de la sociedad contribuyen al avance del conocimiento y la lucha contra el cáncer infantil.

  • 13:40 h | La importancia del agua y la sal en el desarrollo. Leire Madariaga, Enfermedades Renales Hereditarias y Raras.

    El riñón es el principal órgano de homeostasis de líquidos y electrolitos. La tubulopatías primarias son enfermedades raras en las que está alterada la homeostasis de diferentes elementos a nivel renal. La diabetes insípida produce una incapacidad para concentrar la orina y el síndrome de Bartter produce una pérdida elevada de sal por la orina. Estos desequilibrios afectan profundamente al normal crecimiento y desarrollo del niño.

  • 13:50 h | Desarrollo de nuevas estrategias para el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta. Clara I. Rodríguez, Células Madre y Terapia Celular.

    El laboratorio de Células Madre y Terapia Celular centra su interés en el potencial de las células madre para desarrollar nuevas estrategias terapéuticas aplicadas a la Osteogénesis Imperfecta. La OI es una enfermedad rara ósea, conocida comúnmente como "la enfermedad de los huesos de cristal", se caracteriza por una gran fragilidad ósea, que conlleva entre otros problemas, múltiples fracturas, dolor osteomuscular y deformidades esqueléticas. Gracias a las financiaciones conseguidas en convocatorias competitivas estatales y autonómicas, junto con donaciones de la Fundación AHUCE, estamos llevando a cabo varios proyectos de investigación centrados en terapia celular, cribado y reposicionamiento de fármacos con el fin de disminuir las complicaciones asociadas a la enfermedad y mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.

  • 14:00 h | Los obstáculos para el desarrollo de terapias para enfermedades raras: experiencia en enfermedades neuromusculares. Virginia Arechavala, Enfermedades Neuromusculares.

    En el desarrollo de nuevas terapias para EERR, no basta sólo con encontrar el fármaco adecuado: hacen faltan falta muchas más cosas y la participación activa de todas las partes implicadas.

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