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null Desde Biocruces Bizkaia queremos dar luz al Día Internacional de la concienciación en distrofia miotónica – 15 de septiembre

IIS Biocruces Bizkaia, 15 de septiembre de 2023.- Hoy es el Día Internacional de la Concienciación en la Distrofia Miotónica, una enfermedad muscular hereditaria que se manifiesta en dos tipos principales: la Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1) y la Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2). Aunque ambas comparten algunas similitudes en cuanto a síntomas y causas, también tienen diferencias debidas a las mutaciones genéticas responsables de cada una, que se reflejan en la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. La DM1 tiende a ser más grave que la DM2, que, además, se manifiesta más tarde en la vida.

La DM1 es una enfermedad genética rara actualmente incurable, que afecta aproximadamente a 1/8.000 personas en la población. Puede aparecer en cualquier momento de la vida y sus manifestaciones son variables, pero suelen incluir debilidad y atrofia muscular, miotonía (incapacidad para relajar los músculos), arritmias cardiacas malignas y déficits cognitivos. La gravedad de la enfermedad es variable y aparece de forma progresiva, de forma que hay personas afectadas que llevan una vida casi normal, lo que dificulta su diagnóstico. La gravedad de la DM1 está relacionada con la pérdida paulatina de las funciones locomotoras y cognitivas, debido a la degeneración del músculo esquelético y del sistema nervioso central, y es potencialmente mortal cuando influye negativamente en los músculos cardíacos o respiratorios. Los pacientes tienen una calidad de vida significativamente deteriorada y una esperanza de vida reducida.

El Grupo de Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (NAT-RD) del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia participa en la Red Temática Nacional en Distrofia Miotónica tipo 1 (DM1). Esta Red (RED-DM), creada el pasado mes de junio con vocación multidisciplinar, ha obtenido financiación de la Agencia Estatal de Investigación, del Ministerio de Ciencia e Innovación (Convocatoria 2022 Redes de Investigación) y reúne a los principales grupos de investigación en DM1 y desarrollo de terapias basadas en oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ARN) a nivel nacional, que se han organizado para trabajar de forma coordinada y dar un impulso al estudio de esta enfermedad y el desarrollo de medicamentos.

En la Red participan algunos de los grupos más importantes en el estudio y el desarrollo de tratamientos para la DM1 a nivel nacional, que, a su vez, tienen una fuerte proyección internacional por la excelencia de su investigación. Además del Grupo NAT-RD liderado por la Dra Arechavala-Gomeza, pertenecen a esta red los grupos liderados por el Dr. Rubén Artero en el INCLIVA-UV; por la Dra. Gisela Nogales Gadea del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP); por el Dr. Javier Ramón Azcón, del Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC); el Dr. Ramón Eritja Casadellá, del Instituto de Química Avanzada de Cataluña (iQAC/CSIC); y la Dra. Nuria Muelas Gómez, del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) de València.

El grupo NAT-RD ha creado este vídeo para dar luz a las personas, cuidadores y sus familias que conviven con esta enfermedad en el Día Internacional de la concienciación en distrofia miotónica – 15 de septiembre.

Enlaces de interés de la noticia:

Apartado web del grupo Terapias de Ácidos Nucleicos para Enfermedades Raras (NAT-RD) del Instituto Biocruces Bizkaia.

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