IIS Biocruces Bizkaia, 25 de enero de 2023.- El síndrome de tumor de hamartoma PTEN (PHTS, por sus siglas en inglés) es una afección genética rara que causa un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, tumores benignos y afecciones del neurodesarrollo.

El grupo de Biomarcadores en cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia, en colaboración con el Departamento de Microbiología y Parasitología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, y con la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, han publicado un artículo en la revista European Journal of Human Genetics, del grupo editorial Nature Publishing Group.

El artículo arroja luz sobre las causas de la enfermedad PHTS en un grupo de pacientes en España. PHTS es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen PTEN. Las personas con PHTS manifiestan predisposición al cáncer y alteraciones en el desarrollo gestacional e infantil. Actualmente no existen tratamientos eficaces para esta enfermedad, y el trabajo publicado será de ayuda para la aplicación futura de terapias de precisión en grupos específicos de pacientes.